染色体
时间：2018-02-03 来源：黑龙江省疾病预防控制中心
在每一个细胞的细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，就是染色体，它是遗传物质基因的载体。人类之所以能代代相传，起遗传作用的是染色体。19世纪末，科学家才在人体细胞的细胞核内发现了一种形态、数目、大小恒定的物质。这种物质甚至用最精密的显微镜也观察不到，只有在细胞分裂时，通过某种特定的染色法，才能使它显形，因此取名为“染色体”。 人们发现，不同种生物的染色体数目和形态各不相同，而在同一种生物中，染色体的数目及形状则是不变的，人的细胞核中有23对46条染色体。染色体在各种生物的细胞核中，是以染色质的形态存在的，是一种易被碱性染料染上颜色的物质。染色体只是染色质的另外一种形态，它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样。染色体在细胞进行有丝分裂时由染色质螺旋化形成的。染色体由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白和非组蛋白。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。染色体的线状形态实际上是一条DNA分子长链，在空间上首先形成螺旋结构，然后再经过若干次盘旋、折叠而形成棒状的染色体，DNA分子长链其长度令人不可思议地被压缩了近1万倍，才得以容纳于直径为6至7微米的细胞核中。
人体46条染色体中的DNA分子长链，携带着人的全部遗传信息，这些遗传信息又以基因方式进行组合，人的染色体中至少含有3.5万个基因。在总数为46条的染色体中，有44条是男女都一样的，被人们称为常染色体。另外有两条成为性染色体的，男性的性染色体为“XY”，女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的，即23对46条染色体，可是人在产生生殖细胞——卵子和精子时，奇妙地出现了减数分裂，每个卵子或精子都只有23条染色体，而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时，则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲，另外23条则来自母亲，也就是说，一半来自父亲，一半来自母亲，既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。所有这些，共同控制着胎儿的特征，使人类代代复制着与自己相似的后代。
人的体细胞这23对染色体，都有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。染色体异常的发生并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5-0.7%。而在早期自然流产时，约有50-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便对染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。染色体检查临床上常用于诊断两性畸形、生殖功能障碍、第二性征异常、婚前检查以及白血病及其它肿瘤患者等。 相关信息：
